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Grâce à l'étude d'une famille québécoise, notre équipe a récemment identifié un gène causant l'épilepsie juvénile myoclonique. Ce syndrome représente environ 25% des épilepsies " classiques ", que l'on appelle aussi épilepsies idiopathiques généralisées. Dans cette famille, 10 individus présentaient des symptômes de la maladie, sur 4 générations. L'analyse de la cartographie du génome de cette famille nous a permis de localiser le gène défectueux sur le bras long du chromosome 5. Dans cette région du génome, nous avons retrouvé une anomalie (mutation) dans un gène, chez tous les individus atteints de la maladie et pour aucun des membres non atteints. Ce gène code pour un récepteur qui contrôle l'électricité dans le cerveau : le récepteur GABA. Nous avons également démontré que la mutation dans ce gène entraîne un dérèglement dans la communication des cellules nerveuses.

En utilisant la même méthode, environ une dizaine de gènes de prédisposition pour l'épilepsie ont été identifiés par différents groupes de chercheurs. Cependant, seule une minorité des cas familiaux sont expliqués par des mutations dans ces gènes. Notre programme de recherche vise à étudier les cas familiaux d'épilepsie au Québec (et au Canada) afin d'identifier les gènes en cause. Grâce à la participation des familles, nous croyons que dans un avenir rapproché, l'ensemble des gènes prédisposant aux différentes formes d'épilepsie pourront être identifiés.